Обзорная статья

РЕТРОПОЗОНЫ В ЭВОЛЮЦИИ ГЕНОМА СОВРЕМЕННОГО ЧЕЛОВЕКА

© 2009 г. А. Л. Амосова, А. Ю. Комков, С. В. Устюгова, И. З. Мамедов, Ю. Б. Лебедев^#

^#Тел./факс: (495) 330 4288; e-mail: [email protected]

Учреждение Российской академии наук Институт биоорганической химии им. акад. М.М. Шемякина и Ю.А. Овчинникова РАН, 117997 ГСП, Москва, В-437, ул. Миклухо-Маклая, 16/10

Поступила в редакцию 26.05.2009 г. Принята к печати 19.06.2009 г.

Определение темпов и движущих сил эволюции генома человека вместе с изучением генетического разнообразия популяций или отдельных групп населения продолжает оставаться актуальной проблемой фундаментальной и прикладной геномики. Согласно результатам сравнительного анализа геномов различных видов приматов, наиболее многочисленные видовые особенности структуры генома человека связаны с распространением мобильных генетических элементов, в основном ретроэлементов – LTR, LINE1, SVA- и Alu-повторов. Широкая представленность в различных локусах, сохраняющаяся ретропозиционная активность и регуляторный потенциал ретроэлементов позволяют рассматривать их как один из существенных движущих факторов эволюции и богатый источник вариабельности генома человека. В настоящем обзоре мы приводим анализ последних литературных данных и обобщаем результаты собственных исследований, посвященных анализу воздействия эволюционно молодых групп ретроэлементов на функционирование и изменчивость генома человека. Рассмотрены современные подходы к полногеномной идентификации полиморфных инсерций ретроэлементов. С использованием возможностей оригинального интернет-ресурса проанализированы особенности геномного распределения полиморфных инсерций AluY-элементов. Подробно охарактеризована разработанная нами стратегия крупномасштабного функционального анализа полиморфных инсерций ретроэлементов. Представленные результаты подтверждают гипотезу о роли ретроэлементов как активных цис-регуляторных элементах, способных модулировать экспрессию окружающих генов.

Ключевые слова: геном человека; эволюция генома; инсерционный полиморфизм; полиморфные инсерции L1- и Alu-элементов; регуляция экспрессии генов.