ФУНКЦИОНАЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ВСТАВОК ЭНДОГЕННЫХ РЕТРОВИРУСОВ В КОНТЕКСТЕ ЭВОЛЮЦИИ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА

^#Тел.: (495) 330-65-74; тел./факс: (495) 330-65-38; e-mail: [email protected]

Учреждение Российской академии наук Институт биоорганической химии им. акад. М.М. Шемякина и Ю.А. Овчинникова РАН, 117997 ГСП, Москва, В-437, ул. Миклухо-Маклая, 16/10

Поступила в редакцию 20.05.2009 г. Принята к печати 22.06.2009 г.

Ретроэлементы – мобильные элементы, распространяющиеся в ДНК с помощью процесса обратной транскрипции – составляют около 40% генома человека. Небольшая их часть появилась в геноме сравнительно недавно, уже после расхождения предковых линий человека и шимпанзе. «Эволюционно молодые» ретроэлементы представлены членами четырех групп: SVA, Alu, L1 и эндогенных ретровирусов HERV-K (HML-2). Эти ретроэлементы могли сыграть функциональную роль в ходе молекулярной эволюции ДНК человека. В работах нашей группы мы детально исследовали вклад человекспецифичных эндогенных ретровирусов (hsERV) в изменение структуры и регуляции генома человека. Выявлено, что hsERV, представленные 134 копиями, занимают около 330 т.п.о. ДНК человека. Они добавили в геномную последовательность копии 50 функциональных ретровирусных генов, а также 134 потенциальных промотора и энхансера, 50% из которых – в областях, соседствующих с известными генами, и 22% – в интронах генов. Как минимум 67 таких элементов работают как человекспецифичные промоторы in vivo. hsERV регулируют активность известных белоккодирующих генов посредством интерференции РНК и как энхансеры, а также предоставляют новые сигналы полиаденилирования для мРНК.

Ключевые слова: молекулярная эволюция, видообразование, геном человека, ретроэлементы, мобильные элементы ДНК, регуляция экспрессии генов.

Биоорг.химия 2010, 36 (1): 38-46